NEUROPSICHIATRIA INFANTILE

Presentazione

Il testo del prof. Roccella è stato chiaramente pensato come sussidio all’insegnamento universitario della Neuropsichiatria infantile. Questa scelta è giustificata dal fatto che la disciplina è compresa nel piano di studi di parecchi corsi di laurea. Oltre a quelli dell’area sanitaria, specie della riabilitazione, ciò vale in particolare per i Corsi di laurea in Psicologia, Scienze dell’educazione e Scienze motorie.
La diffusione di quest’insegnamento, inconsueta per una materia specialistica, trova spiegazione nell’oggetto stesso della disciplina e pone di conseguenza rilevanti questioni sui contenuti e sulla metodologia della didattica.
Le condizioni cliniche proprie della Neuropsichiatria infantile hanno genesi eterogenea e originano da meccanismi patogenetici complessi, che non si limitano agli aspetti medici ma che interessano variabili psicologiche e sociali. Esse si concretizzano all’interno del sistema delle relazioni familiari e necessitano di interventi, che debbono avere carattere progettuale, nell’ottica della tutela dello sviluppo del bambino, con modalità di presa in carico, che richiedono necessariamente il coinvolgimento di operatori di diversa formazione, spesso appartenenti a servizi ed istituzioni diverse.
Per questi motivi la Neuropsichiatria infantile, nella sua dimensione operativa, è caratterizzata, fin dal suo nascere, dalla sperimentazione di modelli interdisciplinari.
Non è un caso che i servizi di Neuropsichiatria Infantile siano stati in primo luogo costituiti dalle équipes Medico-Psico-Pedagogiche che operavano nelle scuole e dai Gabinetti Medici-Psico-Pedagogici del Ministero di Grazia e Giustizia. Questi servizi, per definizione a carattere interdisciplinare, quando le problematiche specifiche del disfunzionamento mentale in età evolutiva erano ancora in corso di definizione, costituivano un primo tentativo di dare risposta al disadattamento infantile nelle sue manifestazioni scolastiche e sociali.
L’articolarsi dei servizi nel territorio e l’affinarsi delle procedure diagnostiche e terapeutiche ha progressivamente arricchito le problematiche proprie del lavoro interdisciplinare per il maggior rilievo progressivamente acquisito dagli aspetti riabilitativi, per l’affinarsi delle tecniche psicoterapiche rivolte al bambino ed alla famiglia, per le maggiori risorse dedicate ad interventi sociali ed assistenziali.
L’insegnamento della Neuropsichiatria infantile in questi Corsi di laurea non può essere in questo contesto mera trasmissione di informazioni, deve necessariamente assumere la valenza di formazione al lavoro interdisciplinare e tendere alla realizzazione di quella condivisione di linguaggi, di categorie e di metodologie, che ne costituisce la premessa indispensabile.
Il prof. Roccella ha sicura conoscenza di questa problematica per l’ultradecennale esperienza di insegnamento presso la Facoltà di Scienze della formazione, nei Corsi di laurea in Psicologia e in Scienze dell’educazione. Ciò gli consente di articolare il suo testo individuando gli argomenti che, per l’incidenza della patologia e per la peculiarità delle problematiche diagnostiche e terapeutiche, meritano maggiore attenzione, curando l’esposizione essenziale e precisa dei quadri clinici, senza rinunciare all’esposizione delle più recenti acquisizioni soprattutto in ordine ai meccanismi etiopatogenetici.
Assumono particolare rilievo gli aspetti psicopatologici, che più facilmente saranno oggetto di interventi integrati (ciò vale ad esempio per i disturbi neuropsicologici nelle sindromi epilettiche).

Prof. Filippo Calamoneri
Direttore della Cattedra di Neuropsichiatria Infantile
Università di Messina

Volume di 286 pagine - illustrato

Lo sviluppo del sistema nervoso e principali tappe dello sviluppo psicomotorio 1 Lo sviluppo del sistema nervoso centrale 1 Le principali tappe dello sviluppo psicomotorio 5 Le fasi del processo diagnostico 9 Il progetto terapeutico 14 Bibliografia 15 IL BAMBINO CON DISTURBO MOTORIO E LA SUA PRESA IN CARICO 17 Organizzazione della motricità 17 Malattie neuromuscolari 26 Le distrofinopatie 27 Distrofie muscolari congenite 33 Miopatie distali 36 Miopatie congenite 38 Distrofie miotoniche 41 Miotonie congenite e paralisi periodiche 42 Malattie infiammatorie dei muscoli 45 Fibrodisplasia ossificante progressiva 47 Miopatie metaboliche 48 Malattie della giunzione neuromuscolare 51 Malattie del motoneurone 54 Neuropatie ereditarie sensitivo-motorie (malattia di Charcot-Marie-Tooth) 55 Paralisi cerebrali infantili 56 Quadri clinici 58 Conclusioni 63 Bibliografia 65 LE EPILESSIE IN ETà EVOLUTIVA 71 Convulsioni neonatali idiopatiche benigne (CNIB) 78 Convulsioni neonatali familiari benigne (CNFB) 78 La sindrome di West o encefalopatia mioclonica infantile con ipsaritmia 79 Sindrome di Lennox-Gastaut o encefalopatia epilettica dell'infanzia con punte onda lente diffuse 80 Piccolo male a tipo assenza (sindrome di Friedmann) 81 Epilessie miocloniche 81 Epilessie miocloniche della prima e seconda infanzia 81 Epilessie miocloniche della terza infanzia e dell'adolescenza 82 Epilessia generalizzata primaria dell'adolescenza con crisi tonico-cloniche generalizzate 83 Epilessie parziali 83 Epilessia benigna dell'infanzia con punte centro-temporali 84 Epilessia dell'infanzia con parossismi occipitali 84 Epilessia parziale atipica benigna dell'infanzia 85 Sindromi caratterizzate da crisi con specifiche modalità di scatenamento 86 Sindrome di Laundau-Kleffner o afasia epilettica acquisita 86 Epilessia con punte-onde continue durante il sonno lento 87 Altre sindromi con manifestazioni epilettiche 87 Sindrome di Aicardi 87 Epilessia e sindromi genetiche cromosomiche 88 Convulsioni febbrili 89 Crisi non epilettiche 89 Crisi di altra natura 90 Aspetti neuropsicologici dell'epilessia 91 Aspetti psicosociali dell'epilessia 99 Bibliografia 102 I DISTURBI SPECIFICI DEL LINGUAGGIO 107 La balbuzie 108 Disturbo misto dell'espressione e della ricezione del linguaggio 109 Disturbo dell'espressione del linguaggio 110 Disturbo della fonazione 110 Il ritardo semplice del linguaggio 110 Bibliografia 111 I DISTURBI DEL CONTROLLO SFINTERICO: ENURESI ED ENCOPRESI 113 Enuresi 113 Encopresi 116 Bibliografia 118 I DISTURBI DEL SONNO IN ETà EVOLUTIVA 119 Disturbi di inizio e mantenimento del sonno o insonnie 120 Disordini da eccessiva sonnolenza o ipersonnie 122 Disturbi dell'arousal 125 Disturbi della transizione sonno-veglia 126 Parasonnie associate a sonno REM 127 Altre parasonnie 128 Bibliografia 132 DISTURBO DA DEFICIT DI ATTENZIONE CON IPERATTIVITà IN ETà EVOLUTIVA 135 Bibliografia 141 I DISTURBI DELL'APPRENDIMENTO 147 I disturbi specifici dell'apprendimento 147 Il disturbo specifico dell'apprendimento della lettura 149 Il disturbo specifico dell'apprendimento della scrittura 151 Il disturbo specifico dell'apprendimento del calcolo 152 Diagnosi ed interventi nel DSA 154 La sindrome non verbale 157 Aspetti clinici della SNV 159 Prognosi e terapia 162 Bibliografia 164 DEFICIT COGNITIVO E PROFILI NEUROPSICOLOGICI NELLE PRINCIPALI MALATTIE GENETICHE E NEUROLOGICHE IN ETà EVOLUTIVA 169 Cenni di genetica umana 170 Indicazioni all'esecuzione del cariogramma ed etiologia delle malattie cromosomiche 174 Deficit cognitivo e sindromi genetiche 176 Alcune sindromi da aberrazione e instabilità cromosomica 184 Alcune sindromi da anomalie degli autosomi 184 Sindrome di Wolf o monosomia 4P (4P-) 184 Sindrome del “cri du chat” o monosomia 5P (5P-) 186 Sindrome da trisomia 13 o sindrome di Patau 186 Sindrome di Prader-Willi-Lahart 187 Sindrome di Angelman (AS) 188 Sindrome da trisomia 18 o sindrome di Edwards 189 Sindrome da trisomia 21 o sindrome di Down 190 Sindromi da anomalie dei cromosomi sessuali 191 Sindrome di Turner 191 Sindrome di Klinefelter 193 Sindrome dell'X fragile 194 Principali sindromi malformative non cromosomiche 197 Alcune sindromi neurocutanee 198 Sindromi di von Recklinghausen o neurofibromatosi 198 Sindrome di Bourneville o sclerosi tuberosa 200 Sindrome di Louis-Barr o atassia-telangectasia 201 Sindrome di Sturge-Weber-Krabbe o angiomatosi encefalo-trigeminale 202 Sindrome di Bloch-Sulzberger o incontinentia pigmenti 202 Ipomelanosi di Ito o incontinentia pigmenti achromians 203 Sindrome di Dubowitz 204 Sindrome di Cornelia De Lange 204 Sindrome di Laurence-Moon Bardet-Biedl 205 Sindrome di Niikawa-Kuroki 206 Sindrome di Rubinstein-Taybi 207 Sindrome di Williams 209 Aminoacidopatie 210 Alcune malattie del metabolismo glucidico 212 Considerazioni conclusive 212 Bibliografia 216 I DISTURBI GENERALIZZATI DELLO SVILUPPO 225 Disturbo autistico 226 Disturbo disintegrativo della fanciullezza 231 Sindrome di Rett 232 Sindrome di Asperger 234 Disturbo generalizzato dello sviluppo non altrimenti specificato 237 Criteri per la valutazione e diagnosi differenziale 237 Aspetti terapeutici 240 Conclusioni 244 Bibliografia 246 LA DEPRESSIONE IN ETà EVOLUTIVA 253 Le forme di depressione in età evolutiva ed i quadri clinici 253 Classificazione e clinica del disturbo depressivo 253 Le ipotesi etiologiche dei disturbi depressivi 257 Depressione e suicidio 258 Diagnosi e terapia 259 Bibliografia 260 INDICE ANALITICO 263